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Teste de triagem fetal entre 11 e 14 semanas

Teste de triagem fetal entre 11 e 14 semanas

A triagem é realizada em mulheres grávidas entre 11 e 14 semanas. Baseia-se na medição da espessura dos tecidos moles na nuca do feto. Em pacientes com risco de síndrome de Down, a quantidade de líquido no pescoço aumenta e, portanto, a espessura aumenta. Este método também é importante na detecção de anomalias cromossômicas que são vistas com menos frequência, devendo ser aplicado não apenas a mulheres grávidas, mas também a todas as mães. A síndrome de Down é a doença genética mais comum e a trissomia está presente no cromossomo 21 do feto. Portanto, existem mais cromossomos do que deveriam. Isso causa várias e irreparáveis ​​anormalidades no feto. O risco de queda é de 1/1400 abaixo de 25 anos, 1/350 em 35 anos e 1/100 em 40 anos.
O diagnóstico definitivo de anormalidades cromossômicas do feto é claramente entendido por amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). No entanto, a probabilidade de o feto cair nesses métodos é de cerca de 1 / 100-100%. Por causa dessa possibilidade, as gestantes podem não estar interessadas em métodos invasivos.
Durante a medição do NT, um exame de sangue para a gestante mostra níveis anormais de proteínas ou hormônios fetais. E, neste caso, o feto está em alto risco. Portanto, pode ser necessário se submeter a esses testes invasivos.
No diagnóstico da síndrome de Down, a idade materna e a mensuração da NT entre 11 e 14 semanas começaram a ser aplicadas em 1990 e 75% dos fetos afetados podem ser detectados com esse método. A probabilidade de perda espontânea de fetos diagnosticados como positivos na 12ª semana é de cerca de 30%. A medição da NT também serve para diagnosticar a síndrome de Turner, trissomia 18, 13 e triploidia.
A medição é idealmente realizada entre 11 e 14 semanas. A imagem do feto deve cobrir 75% da tela do ultrassom. A cabeça do feto deve estar na posição neutra. Ou seja, não deve ser dobrado para frente ou para trás. A medição é realizada no feto deitado de costas. A medição deve ser feita considerando a distância mais espessa, é muito importante que a membrana amniótica no fundo não participe da medição.
A distância da cabeça do bebê também é importante. A espessura da NT é determinada como sendo aumentada em 60-80% dos fetos trissômicos. Às 12 semanas, a espessura média era de 2,18 mm. Em 13% dos fetos cromossômicos normais, essa medida pode ser superior a 1,5 mm. É particularmente importante combinar valores de NT com valores sanguíneos.
Especialmente no feto afetado pela síndrome de Down, são detectados aumento de HCG e diminuição de PAPP-A na amostra de sangue colhida da mãe. A avaliação com valores sanguíneos reduz a taxa de falsos positivos.
Na síndrome de Down, apenas a medida do NT determina o problema em 62% e é falso positivo em 5%. Quando combinados com valores sanguíneos, esses valores são 73% e 4,7%, respectivamente. A taxa de detecção foi de 89,7% nos três últimos meses com uma ultra-sonografia detalhada, enquanto a falsa positividade foi de cerca de 4,2%.
A ausência do osso nasal do feto na medida do NT determina o diagnóstico de síndrome de Down com uma probabilidade de 95%.
À luz de todas essas informações, CVS ou amniocentese devem ser realizados para confirmação. A medição da NT é realizada apenas nas semanas especificadas, uma vez que o sistema linfático fetal se desenvolve e reflete a patologia imediatamente. O linfedema congênito é mencionado se a espessura nucal aumenta progressivamente entre 11 e 14 semanas.


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